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来源：北大医院宁夏妇儿医院服务号

    很多夫妻在备孕时，医生会建议进行外周血染色体检查，也有很多孕妈妈在产检过程中需要进行羊水细胞染色体核型分析。那么，什么是染色体呢？染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。正常人有23对染色体，有22对是常染色体，剩下的一对是X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。下面，我们就来看一些关于染色体的趣味小知识。

3号染色体

中国科学家承担并完成了人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)中3 号染色体约 3000万个碱基对的测序任务，该区域约占人类整个基因组的 1%，中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。

4号染色体

4号染色体上有一段被命名为亨廷顿的基因，当它发生异常重复后会引起亨廷顿舞蹈症。患者会出现舞蹈样不自主运动、认知障碍、精神障碍等，此外亨廷顿舞蹈症常并发癫痫病、遗传性共济失调、偏头痛等疾病。

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5号染色体

5号染色体短臂缺失，会导致猫叫综合征（又名5p-综合征）。婴儿会发出微弱的、类似猫叫的哭声，并有生长发育迟缓及智力发育障碍等。该病是最典型的染色体缺失综合征。

9号染色体

人类有多种血型系统，其中ABO血型系统是由9号染色体上的基因决定的，这一发现为临床输血和器官移植配型奠定了理论基础。

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12号染色体

12号染色体含有PAH基因，当这个基因突变时就会引起一种造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病—苯丙酮尿症(PKU)。在宝宝出生后进行新生儿遗传代谢病筛查，可及早发现并进行饮食控制治疗。

15号染色体

15号染色体长臂上有一段很特殊的区域(15q11-q13）。如果来自于父亲的这段染色体片段发生缺失将导致普拉德-威利综合征，又名小胖威利综合征，患儿表现为肌张力低下、智力障碍、无饱腹感进而过度进食等，造成体重急速增长，过度肥胖。如果来自于母亲的这段染色体片段发生缺失将导致快乐木偶综合征，又名天使综合征，患儿表现为特殊笑容，智力障碍、发育迟缓等。

21号染色体

人类染色体中个头最小的染色体就是 21 号染色体，但是当它发生异常(包括三体、易位、等臂及嵌合）就会引起人类最常见的染色体疾病一唐氏综合征，发病率约为 1/600~1/800，表现为特殊面容，生长发育迟缓及不同程度的智力障碍等。每年的3月21日也是世界唐氏综合征日。

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性染色体X

科学家在X染色体上发现了与智力发育、免疫调控等相关的基因。除此之外，还有很多X连锁遗传病，其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗名蚕豆病)是人类最常见的单基因遗传病之一。

性染色体Y

性染色体Y是男性特有的染色体。科学家在Y染色体上发现了决定男性性征的SRY基因和导致男性不育的AZF基因等基因。Y染色体上还有独特的“回文结构”，使得Y染色体在一定程度上能自我修复。

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感想:大家都知道人类有很多条染色体，读书时候都学到过xy染色体代表男性女性，但不知道他们每个染色体代表什么，染色体的不同代表什么疾病意味着什么，涨知识了。